【资料图】

1、疾病分析：苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。

2、由于苯丙氨酸氢化酶基因突变，苯丙氨酸氢化酶活性降低，苯丙氨酸不能转化为复酸，导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高，因此在试验过程中苯丙氨酸浓度会升高，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累会导致脑损伤。

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